유전학연구실은 보다 전문적이고 세부적인 연구기관의 필요성에 따라 불임의학연구소내의 산전유전학연구실이 2001년 확대․개편되어 유전학연구실로 성장했습니다.

유전학연구실은 불임의 요인과 산전태아 기형의 원인을 유전자와 염색체 수준에서 분석하고, 유전질환의 위험성이 높은 부부에게 정상적인 유전형질을 지닌 아기를 갖게 해주는 정밀검사를 활발히 진행하였습니다. 한편, 유진질환을 신속하고 정확하게 검사할 수 있는 새로운 검사기법을 임상에 접목하는 연구에 집중해왔습니다.

그 결과 2004년에는 다운증후군 등의 특정 염색체의 수적불균형에 의한 유전적 이상의 검사가 가능한 형광직접접합법(FISH : Fluorescence In Situ Hybridization)을 도입하였습니다. 아울러 2007년에는 수도권 이남 최초로 시험관아기 시술을 통해 얻어진 수정란이 자궁이 착상되기 전에 정상적인 유전자를 지닌 수정란만을 자궁 내로 이식해주는 획기적인 신기술인 착상전유전진단 (PGD program)을 도입함으로써 유전적 이상을 가진 부모가 정상적인 태아를 임신할 수 있는 길을 열었습니다.